Deformação da face – Destruição dos tecidos moles em crianças – Degeneração óssea em crianças
Doença infantil que provoca deformação da face. Face torra em crianças - Doença com gengivite aguda

Esta doença também é denominada de NOMA ou ORIS CANCRUM.

Trata-se de uma doença que provoca a destruição gangrenosa grave dos tecidos moles e ósseo da face. Sua prevalência exata é desconhecida.

A doença estava presente no mundo ocidental até o início do século 20, mas agora afeta principalmente crianças entre 2 e 6 anos de idade que vivem nas regiões mais pobres do mundo. Casos raros de noma têm sido descritos em adultos com imunodeficiência grave (pessoas com AIDS ou mielopatia, ou aqueles em tratamento com imunossupressores) na África e no mundo ocidental. Além da destruição facial grave, crianças com noma apresentam frequentemente aperta rinolalia, salivação incontrolável, e socialmente halitose. A seqüela mais debilitante é constrição maxilar permanente. A resolução espontânea da doença está associada à formação de cicatrizes extremamente denso e fibroso que pode levar à anquilose óssea entre a mandíbula e maxila ou na mandíbula e do osso malar. A abertura bucal destas crianças é limitada entre 0 e 10 mm fazendo a ingestão de alimentos sólidos problemático ou impossível. Os fatores de risco associados com noma são a desnutrição, doenças intercorrentes, tais como rubéola ou a malária, má higiene bucal, e a presença de uma lesão da mucosa gengival (um sinal precoce da gengivite necrosante). A etiologia permanece desconhecida. A etiologia bacteriana desde há muito tem sido sugerido, mas a realização de estudos extensos nas regiões mais afetadas pela doença é problemática. Os poucos estudos relatados indicaram que as bactérias do Prevotella e Fusobactérias grupos podem desempenhar um papel na doença. A gestão do noma aguda visa melhorar o estado de saúde (introdução de uma dieta equilibrada e suplementos vitamínicos e hidratação suficiente) dos indivíduos afetados e prestação de cuidados de atuais. Os antibióticos são recomendados para prevenir as complicações letais frequentemente associada com a infecção e ajudar a limitar a extensão da lesão. Se a lesão é ainda intrabucal e limitado, os antibióticos podem também prevenir a progressão da doença em alguns casos. Quando a fase de cicatrização é completa, passo a passo a cirurgia reconstrutiva (destinadas a aliviar o estreitamento da boca e em seguida a reconstrução da mandíbula e maxilar bochecha, lábios e nariz) podem ser consideradas. Noma está associada com morbidade e mortalidade significativas, muitas vezes devido a complicações como septicemia generalizada, intracerebral êmbolos sépticos, broncoaspiração ou inanição. A doença se desenvolve muito rapidamente e em regiões isoladas de cuidados médicos é muitas vezes apenas os cuidados médicos são procurados após as lesões estarem bem estabelecidas. O Tratamento atrasado não vai permitir um retorno ao status quoante. Além da reconstrução do rosto de crianças afetadas, cirurgia de reconstrução pode ser usada para permitir a melhoria da função prejudicada elocução (continência salivares, abertura bucal). A doença leva à exclusão social das crianças afetadas: são raramente admitidos nas escolas, por medo de contaminação (que na realidade não ocorre) e são muitas vezes rejeitadas por suas famílias e da aldeia, que continuam a ver noma como uma maldição.

Distrofia da córnea com surdez progressiva - Síndrome Harboyan

Distrofia corneana surdez-perceptivo (CDPD) ou síndrome de Harboyan é uma doença degenerativa da córnea caracterizada pela associação de distrofia hereditária congênita endotelial com perda auditiva progressiva, pós-lingual neurossensorial.

Trata-se de uma doença com poucos casos registrados na literatura. As manifestações oculares desta doença incluem edema difuso bilateral da córnea que ocorre com opacificação da córnea severa, visão turva, perda visual e nistagmo.

Estes sintomas são perceptíveis no nascimento ou no período neonatal e são indistinguíveis dos achados oculares caracterizando autossômica recessiva CHEd (CHED2).

O Déficit auditivo que também ocorre com esta doença é lentamente progressiva e geralmente é identificado em pacientes entre 10 e 25 anos de idade. Não há casos relatados com surdez, entretanto, a perda auditiva significativa em crianças a partir de 4 anos foi detectada pela audiometria, sugerindo que a audição pode ser afetada no início do curso da doença, até ao nascimento.

Esta doença é causada por mutações no gene SLC4A11 localizado no locus no cromossomo 20p13 CHED2-p12, indicando que CHED2 e esta Síndrome são distúrbios alélicas. Um total de 62 diferentes mutações SLC4A11 têm sido relatados em 98 famílias (92 com CHED2 e seis com CDPD).

Mais de 50% dos casos relatados desta doença têm sido associados a consangüinidade e todos os casos relatados foram consistentes com transmissão autossômica recessiva. O diagnóstico é baseado em critérios clínicos, avaliação oftalmológica detalhada e audiometria.

Uma variedade de fatores genéticos, metabólicos, doenças do desenvolvimento e adquiridas apresentavam opacificação da córnea e deve ser considerada no diagnóstico diferencial (Peters anomalia, esclera, dermoides limbo e glaucoma congênito).

A Audiometria deve ser realizada para diferenciar CDPD de CHED2. Os tipos de Ched autossómica recessiva (CHED2) e CDPD deve ser cuidadosamente distinguido do tipo menos grave autossômica dominante, CHED1.

As alterações oculares em pacientes com CDPD podem ser tratadas com soluções tópicas hiperosmolar. No entanto, o transplante de córnea (ceratoplastia penetrante) representa o tratamento definitivo. Transplante de córnea tem resultados substanciais com ganhos de visual e tem um prognóstico relativamente bom.

O monitoramento audiométrico deve ser oferecido a todos os pacientes. Os aparelhos auditivos podem ser necessárias na adolescência