Distrofia corneana surdez-perceptivo (CDPD) ou síndrome de Harboyan é uma doença degenerativa da córnea caracterizada pela associação de distrofia hereditária congênita endotelial com perda auditiva progressiva, pós-lingual neurossensorial.
Trata-se de uma doença com poucos casos registrados na literatura. As manifestações oculares desta doença incluem edema difuso bilateral da córnea que ocorre com opacificação da córnea severa, visão turva, perda visual e nistagmo.
Estes sintomas são perceptíveis no nascimento ou no período neonatal e são indistinguíveis dos achados oculares caracterizando autossômica recessiva CHEd (CHED2).
O Déficit auditivo que também ocorre com esta doença é lentamente progressiva e geralmente é identificado em pacientes entre 10 e 25 anos de idade. Não há casos relatados com surdez, entretanto, a perda auditiva significativa em crianças a partir de 4 anos foi detectada pela audiometria, sugerindo que a audição pode ser afetada no início do curso da doença, até ao nascimento.
Esta doença é causada por mutações no gene SLC4A11 localizado no locus no cromossomo 20p13 CHED2-p12, indicando que CHED2 e esta Síndrome são distúrbios alélicas. Um total de 62 diferentes mutações SLC4A11 têm sido relatados em 98 famílias (92 com CHED2 e seis com CDPD).
Mais de 50% dos casos relatados desta doença têm sido associados a consangüinidade e todos os casos relatados foram consistentes com transmissão autossômica recessiva. O diagnóstico é baseado em critérios clínicos, avaliação oftalmológica detalhada e audiometria.
Uma variedade de fatores genéticos, metabólicos, doenças do desenvolvimento e adquiridas apresentavam opacificação da córnea e deve ser considerada no diagnóstico diferencial (Peters anomalia, esclera, dermoides limbo e glaucoma congênito).
A Audiometria deve ser realizada para diferenciar CDPD de CHED2. Os tipos de Ched autossómica recessiva (CHED2) e CDPD deve ser cuidadosamente distinguido do tipo menos grave autossômica dominante, CHED1.
As alterações oculares em pacientes com CDPD podem ser tratadas com soluções tópicas hiperosmolar. No entanto, o transplante de córnea (ceratoplastia penetrante) representa o tratamento definitivo. Transplante de córnea tem resultados substanciais com ganhos de visual e tem um prognóstico relativamente bom.
O monitoramento audiométrico deve ser oferecido a todos os pacientes. Os aparelhos auditivos podem ser necessárias na adolescência
Nenhum comentário:
Postar um comentário